Devis Benfaremo, Emanuele Filippini, Armando Gabrielli
Clinica Medica, Dipartimento di Scienze Cliniche e Molecolari, Università Politecnica delle Marche
Un giovane di 23 anni giunge alla nostra attenzione per riscontro di pancitopenia in paziente con storia di artralgie diffuse. L’anamnesi e l’esame obiettivo consentono di porre il sospetto di lupus eritematoso sistemico (LES). Di fonte a tale quadro il medico si pone diversi quesiti. Come si fa la diagnosi di LES? In un paziente con LES, la biopsia renale è sempre necessaria? Qual è la terapia iniziale più appropriata? Quali sono gli elementi per sospettare una endocardite trombotica non-batterica?
Scenario clinico
Un giovane di 23 anni, originario della Tunisia, viene ricoverato per l’inquadramento diagnostico-terapeutico di un quadro clinico caratterizzato da recente riscontro di pancitopenia (WBC 3350/mmc, Hb 9.6 g/dl, PLT 97.000/mmc) in paziente che riferisce comparsa da circa un anno di artralgie polidistrettuali, prevalentemente a carico di caviglie, ginocchia e polsi bilateralmente, e pregresse lesioni cutanee a carico di piedi e gomiti.
Approfondendo l’anamnesi, è emerso che il dolore ha coinvolto inizialmente entrambe le caviglie, con episodi di tumefazione articolare e rigidità mattutina della durata complessiva di circa un’ora. Successivamente, il dolore e la tumefazione hanno coinvolto le ginocchia, con parziale beneficio a seguito di assunzione di analgesici da banco. Dopo qualche mese venivano coinvolti anche cingolo scapolare e mani-polsi, e si assisteva a comparsa di lesioni bollose non meglio precisate a carico di piedi e gomiti, regredite spontaneamente. In Tunisia i reperti clinici venivano inquadrati con il generico termine di “reumatismo”.
Rientrato in Italia, il paziente si sottoponeva ad esami radiologici su suggerimento del medico curante. Eseguiva pertanto una risonanza magnetica (RM) del bacino con riscontro di alterazione puntiforme di segnale a carico di entrambe le articolazioni sacroiliache, compatibile con cisti subcondrale ma non con sacroileite; una radiografia (Rx) di mani-polsi, che risultava nei limiti di norma; e una Rx della colonna in toto, che mostrava unicamente una lieve rotoscoliosi dorsale destro-convessa.
L’anamnesi patologica remota è sostanzialmente muta, eccezion fatta per un pregresso intervento di appendicectomia ed un riscontro di lieve piastrinopenia fin dalla tenera età non sottoposta ad ulteriori approfondimenti.
Obiettivamente, il medico di reparto apprezza delle linfoadenomegalie sovraclaveari e inguinali bilaterali, non dolenti e di consistenza teso-elastica, mentre non si osservano anomalie a livello cardio-toraco-addominale né alterazioni neurologiche focali. A livello cutaneo, è presente un eritema a farfalla in regione zigomatica, mentre non si rilevano segni di alopecia né afte oro-genitali. La visita viene completata con l’esame dell’apparato muscoloscheletrico, ove si reperta dolorabilità alla palpazione di tutte le articolazioni metacarpofalangee (MCF) di entrambe le mani, in assenza di franchi segni di sinovite.
Dopo aver raccolto i dati clinico-anamnestici ed eseguito l’esame fisico, il medico di reparto definisce così il problema clinico: riscontro di pancitopenia in paziente con episodi di artrite simmetrica, flussionaria e migrante e rash eritematoso al volto.
A questo punto, prima di iniziare un percorso diagnostico, il medico si chiede se i disturbi articolari, il rash cutaneo e le alterazioni di laboratorio possano essere ricondotti ad un’unica ipotesi diagnostica o se invece siano espressione di due o più problematiche distinte.
Sulla base dei dati raccolti, ritiene che le ipotesi diagnostiche più probabili siano una malattia autoimmune sistemica, soprattutto il lupus eritematoso sistemico (LES) o una infezione virale; meno probabile il disturbo linfoproliferativo o una sindrome paraneoplastica.
A questo punto il medico si pone diversi quesiti clinici.
Quali sono gli esami da richiedere nel sospetto di una malattia autoimmune sistemica? Quali sono i criteri che ci permettono di porre la diagnosi di LES?
In un paziente con LES, la biopsia renale è sempre necessaria? Quali sono le indicazioni e quali le controindicazioni all’esecuzione della stessa?
Il medico si trova quindi di fronte a nuovi quesiti terapeutici.
In un paziente con diagnosi di LES a coinvolgimento ematologico, cutaneo, articolare, qual è la terapia iniziale più appropriata? La triplice positività degli anticorpi anti-fosfolipidi, in assenza di pregressa o attuale storia di tromboembolismo venoso, giustifica una profilassi con anticoagulanti orali? Qual è la gestione più appropriata nel nostro paziente?
A questo punto il medico si trova di fronte a nuovi quesiti.
Quali sono gli elementi per sospettare una endocardite trombotica non-batterica? Qual è la terapia medica più appropriata? Quali sono le indicazioni al trattamento chirurgico?
La risposta ai quesiti nel prossimo aggiornamento